PROGRAMME
9h30 : Accueil des
participants
Matinée scientifique
10h : Présentation du syndrome DYRK1A et aspects cliniques et neurocognitifs
- Dr. Benjamin Durand, CHU Strasbourg
11h : Aspects moléculaires et recherches sur des modèles cellulaires
- Dr. Amélie Piton & Solène Mochel, IGBMC
11h30 : Étude du syndrome DYRK1A à l’aide de modèles animaux
12h30 : PAUSE DEJEUNER offert par AnDDI-Rares
Présentations thématiques et témoignages de familles
14h : Retour des familles sur le syndrome selon les données de GénIDA
- Dre Amélie Piton & Dre Maria-Victoria Hinckelmann, CHU Strasbourg & IGBMC
14h30 : Les aspects gastro-entérologiques du syndrome
- Dr. Augustin Lefèvre, CHU de Dijon
15h : Présentation des outils mobilisable en CAA (communication alternative et améliorée)
15h30 : Orthophonie et troubles de la communication sociale