PROGRAMME

9h30 : Accueil des participants

10h : Découverte et présentation du syndrome

Dr. Tatton-Brown (vidéo)

10h45 : Aspects cliniques et retour de l'enquête menée auprès des familles

Dr. Hortense Thomas, docteur junior en génétique médicale, CHRU de Nancy

11h30 : Gène et méthylation

Dr. Tom Alix, assistant hospitalo-universitaire, CHRU de Nancy

12h15 : Création d'une association de familles

Mme. Camille Weyland, Association SETBP1 UNIQUES ENSEMBLE

12h45 : Déjeuner (offert par la filière AnDDI-Rares)

14h : Aspects endocrinologiques

Dr. Emeline Renard, endocrino-pédiatre, CHRU de Nancy

14h40 : Aspects diététiques

Mme Mathilde Vincent, diététicienne coordinatrice pour le CSO (Centre Spécialisé de l’Obésité), CHRU de Nancy

15h20 : Aspects pédopsychiatriques

Dr. Marilou Lamourette, pédopsychiatre, CHRU de Nancy

16h : Fin de la journée