Cette journée sera animée par Dr Nolwenn JEAN-MARCAIS, Dr Solveig HEIDE et Pr David GENEVIEVE.

9h30 : Accueil des participants

10h : Ouverture de la journée

CONSTRUIRE LA RECHERCHE AVEC LES PERSONNES  CONCERNEES

10h15 : Avancement et perspectives du projet GENET’ALL : Étude en vie réelle d’une stratégie d’évaluation génétique et multidimensionnelle en ESSMS

David GENEVIEVE, Médecin généticien CRMR de Montpellier

Stéphanie MIOT, Gériatre, CHU de Montpellier

10h55 : VIE-Rare : Étude du vieillissement cognitif dans les maladies rares

Marie-Noëlle BABINET, Psychologue spécialisée en neuropsychologie, réseau GénoPsy

11h15 : Déploiement de la 1ère version de FraMaRa et création des compagnons maladies rares

Victor HANNOTHIAUX, Responsable de l’équipe France Maladies Rares

Ioël DETTON, Président de l'Association NOONAN

11h45 : Utilisation des données de GenIDA pour la recherche (GENetics of Intellectual Disabilities and Autism spectrum disorders)

Victoria HINCKELMANN, Cheffe de Projet GenIDA 

Roseline CAUMES, Pédiatre, CHRU Lille

Françoise ROBERT CONQUER, Présidente Association MED13L Syndrome

12h15 : Déjeuner offert par la filière AnDDI-Rares et l'AFGC 

• Animation Photobooth JIMR 2027
• Projection de vidéos réalisées par les associations ou les professionnels

IMPLIQUER LES PATIENTS DANS LEURS SOINS AVEC LA CAA (communication améliorée et alternative)

13h30 : La CAA en action : comprendre, s'outiller et agir ensemble

• Communiquer, un droit fondamental
• Être partenaire de communication
• Définir la CAA
• Accompagner des personnes en situation de handicap rare
• Explorer les outils de la CAA

Élise MARCEAUX DUFOUR, Chargée de projet CAA au GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares)

14h15 : La CAA au quotidien : du vécu familial aux pratiques professionnelles

Marielle LACHENAL, Parent et médecin, membre d’ISAAC francophone

Des outils pour mieux communiquer dans les soins

14h50 : Utiliser la CAA lors des consultations

Mélina LALLEMENT, Neuropsychologue référente CAA, réseau GénoPsy

15h10 : NeuroRare Minds Club Projet d'un support de psychoéducation pour les rendus d’évaluation

Marie-Noëlle BABINET, Psychologue spécialisée en neuropsychologie, réseau GénoPsy

15h20 : Programme ETP “Mieux communiquer pour mieux (se) soigner” et retour d'expérience sur la valise C3A

Morgane LAREE, Neuropsychologue et Oriane GRACIANO, Orthophoniste, Hôpital Robert Debré

ÉCHANGES

16h00 : fin de la journée

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APPEL À CONTRIBUTION

Lors du déjeuner, les associations et professionnels pourront projeter des vidéos pour valoriser leurs actions.

• Durée : 3 minutes maximum.
  
• Sous-titres obligatoires, les vidéos seront diffusées sans son.
  
• Format : MP4, idéalement en HD (1080p).
  
• Contact : nom, fonction, adresse e-mail site internet et/ou logo à afficher avec la vidéo. Nous vous adresserons une slide à compléter.
  
• Contenu : privilégier une présentation concrète des actions, projets ou services proposés aux personnes concernées et aux professionnels.
  
• Droits : vous devez disposer des autorisations nécessaires pour la diffusion de la vidéo et des éventuelles images de personnes qui y figurent.
  
• Envoi : au plus tard le 8 novembre 2026. Nous vous adresserons un lien de dépôt pour nous envoyer vos vidéos.
  

Merci de prendre contact auprès de : gwendoline.giot@chu-angers.fr.