1. Vous êtes un proche d’une personne porteuse du syndrome DDX3X ou un professionnel accompagnant un patient atteint de ce syndrome, médecin ou paramédical ?


    Venez participer à la Conférence internationale DDX3X ! 



    L’ambition

     

    Partager les dernières actualités médicales portées par des équipes de chercheurs du monde entier. Permettre aux équipes d’échanger et aux familles de rencontrer les médecins engagés dans la recherche et l’accompagnement des patients concernés par le syndrome DDX3X. Offrir un temps de rencontre pour les familles DDX3X.



    Le programme 


    «  La diversité des tableaux cliniques, les caractéristiques comportementales spécifiques et la recherche en cours et en projet.


    • Parole et langage: quelles compétences chez les personnes avec variants DDX3X? (Pr. Angela Morgan, Australie)
    • DDX3X: les symptômes de la maladie génétique et les fonctions du gène (Pr. David Geneviève, France)
    • L’apport des aidants/parents via GenIDA : complémentarité du recueil de données médicales par les médecins dans le cadre du syndrome DDX3X (Dr. Valentin Ruault, France)
    • Table ronde familles : échanges sur les pratiques d’accompagnement en Europe et aux États-Unis
    • Symptômes psychiatriques et traitements possibles pour les patientes avec le syndrome DDX3X (Dr. Boris Chaumette, France)
    • Focus sur le TDAH : comment repérer, traiter et adapter l’environnement? (Pr. Diane Purper-Ouakil, France)
    • Présentation de l’étude BINGO (Brain and Behaviour in Intellectual Disability of Genetic Origin) (Jessica Martin, Grande-Bretagne)
    • Quelle présentation clinique chez les garçons ? (Dr Milou Kennis, Pays-Bas)
    • Projet d’étude sur un modèle poisson-zèbre ( Dr Francisco Juan Martinez, Espagne)
    • Points cliniques (Dr. Elliott Sherr, États-Unis)
    • Nouvelles approches thérapeutiques (Andrea Boitnott, États-Unis)



    Notez ce rendez-vous, 

    nous vous y attendons très nombreux !


    Entre le 26 septembre et le 18 octobre seule l'inscription pour la journée du vendredi 20 octobre restera ouverte en présentiel ou à distance


  2. Points forts
    Présence d’équipes de chercheurs du monde entier 
    Presence of research teams from all over the world 

    Tables rondes et temps d’échanges avec les médecins
    Round tables and discussion time with doctors  

    Temps d’échanges avec les professionnels et entre les familles
    Dedicated exchange spaces for families and professionnals 

    Dispositif de traduction des présentations en français et en anglais 
    Presentations translated in both French and English         
  3. Bénéfices attendus

    Partager et enrichir les connaissances des médecins et des chercheurs.

    Enriching the knowledge of doctors and researchers



    Informer les familles et les thérapeutes.

    Informing families and therapists



    Permettre des échanges avec et entre les familles

    Allowing exchanges with and between families


  4. Plan d'accès
  1. Conférence internationale DDX3X


    Afin de faire le point sur les avancées en termes de recherche dans les domaines du diagnostic, de la clinique et de la thérapeutique, l’association Xtraordinaire en collaboration avec les filières AnDDI-Rares et DéfiScience organise la première conférence internationale pour le syndrome DDX3X, avec la participation de DDX3X Foundation et le soutien du réseau Européen ITHACA.



    Journée des familles 
    La commission DDX3X de l’association propose aux familles de se retrouver le lendemain, samedi 21 octobre, près du lieu de la conférence.
    1. Terminé
  2. Date et Heure
    1. vendredi 20 octobre 2023 à 09:00
  3. Organisateur
    1. Association Xtraordinaire
      Association de familles regroupant les multiples syndromes de la déficience intellectuelle liée au chromosome X. Elle représente les personnes atteintes par une maladie génétique rare liée au chromosome X, ainsi que leurs proches.

      The XTRAORDINAIRE Association is a family association for the multiple syndromes of X-linked intellectual disabilities. It represents people affected by a rare genetic disease linked to the X chromosome, as well as their relatives.


       
      L'association Xtraordinaire est née en 2006, permettant à de nombreuses familles touchées par une maladie rare de trouver rapidement un relais et d‘entrer en contact entre elles. Ensemble, nous sommes plus forts pour nous soutenir, pour voir plus loin, pour nous organiser, œuvrer aux côtés des chercheurs, pour agir et pour aider nos enfants "Dis maman, je suis Xtraordinaire, c'est ça"!

      The Xtraordinaire association was created in 2006, allowing many families affected by a rare disease to quickly find a relay and to get in touch with each other. Together, we are stronger to support each other, to see further, to organize ourselves, to work alongside researchers, to act and to help our children.
      "Dis maman, je suis Xtraordinaire, c'est ça !".


      Les filières de santé maladies rares  AnDDi-Rares et DéfiScience apportent leur soutien dans la co-organisation de la conférence.

      DéfiScience and AnDDi-Rares  rare diseases health networks are supporting the co-organisation of the conference.

  4. Informations pratiques
    • Date : vendredi 20 octobre 2023
    • Horaire : de 10h00 à 17h30
    Accueil à partir de 9h 
    • Lieu : Grand amphi du GHU Saint Anne
      1 rue Cabanis , 75014 PARIS 

    Inscription gratuite pour les familles 
    ATTENTION : PLUS DE GARDE D'ENFANT POSSIBLE
     
    Frais d'inscription à 15 euros pour les professionnels.

    Dispositif de traduction des présentations en français et en anglais


    Possibilité d’assister à la conférence en visioconférence : 
      - Les liens de connexion seront envoyés aux personnes inscrites dans la semaine précédant la conférence





    Journée des familles 
    - Participation à préciser lors de votre inscription




     

  5. Conditions générales
    En confirmant  vous acceptez  que les informations saisies dans ce formulaire soient utilisées dans le cadre du traitement de votre inscription . En aucun cas elles ne seront communiquées à des tiers. Vous disposez d’un droit d’accès, de modification, de rectification et de suppression des données vous concernant.